ИНФОРМАЦИЯ

МАРКИ СССР 1961-1991 по сериям

Интересное о Филателии
все статьи -->

Обзор выпусков почтовых марок за март 2024 года

Классификация филателистов по видам

Мир Оскара Кокошки: филателистический взгляд

Микеланджело Севера – Северной Пальмире


Главная  /  Один из тысячи

Поиск по статьям:

Один из тысячи

2018-02-28 16:43:30, Рубрики: ФИЛАТЕЛИЯ.РУ

Человек – это супер сложная машина, состоящая из множества запчастей, и, к сожалению, механизм иногда дает сбой. Чем только мы не болеем, открываешь справочник и … понеслось… у себя можно обнаружить симтомы всех болезней. А вот интересно, сколько их всего? Кто-нибудь задавался этим вопросом?

Сосчитать все заболевания попытались еще в 18 веке. Но, увы, безуспешно. Даже сегодня, несмотря на весь технический прогресс никто с уверенностью не назовет точную цифру. Почти все из них, мы научились лечить, придумали лекарства. Но есть особый класс заболеваний, о существовании которых многие из нас даже не догадываются.

Называются они – орфванные, то есть – редкие. Ими не болеют «в сезон», они не вызывают ни эпидемий, ни пандемий. С ними, как правило, человек рождается. Один из тысячи…

У каждого государства эти редкие болезни свои, и диапазон, который определяет редкость, тоже свой.

В Европе 8% жителей  носят ген того или иного орфанного заболевания. В России - это каждый 100-тысячный, в Японии – каждый 250-тый. Некоторые болезни, несмотря на редкость, встречаются часто, а есть такие мало известные, что в медицинской литературе описаны единичные случаи. Остановимся лишь на наиболее интересных их них.

По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS последний день февраля был объявлен Днем редких заболеваний. Иногда это выпадает на 29 февраля. Редкие болезни, в редкий день - символично.

Решение «заявить миру» о том, что редкие болезни существуют, пришло благодаря американке Эбби Мейерc. Ее ребенок страдал синдромом Туретта и принимал участие в клинических испытаниях нового лекарства. Оно помогло, но в производство его так и не запустили, по причине того, что данное заболевание не является распространенным и выпуск таблеток будет убыточным. Мать решила бороться за своего ребенка. Она нашла семьи, где были дети с подобным заболеванием и они вместе обратились к компании-производителю с просьбой начать выпуск лекарства. Их просьба была услышана.

Самой редкой болезнью в мире считается болезнь Филдс. Зарегистрировано всего два случая этого заболевания. Что интересно, оба больных из одной семьи – это сестры-близнецы Филдс. В раннем детстве врачи диагностировали у них мышечную деградацию, которая охватила все тело, а в 14 лет сестры синхронно лишились речи и общаются сейчас при помощи специальных речевых устройств. Причину заболевания установить так и не смогли.

На втором месте по редкости стоит синдром Паллистера-Киллиана. За все время было зарегистрировано всего 30 случаев. Болезнь проявляется умственной отсталостью, нарушением работы всех органов и деформацией черепа.

Синдром кабуки.  Еще одно заболевание в списке самых редких, название которого связано с японским театром кабуки. Одной из особенностей театра – своеобразный грим, который накладывают актеры. Больных данным синдромом тоже можно легко узнать по специфической внешности, чем-то похожей на лица актеров театра. На сегодняшний день зарегистрировано около 300 больных.

Лейциноз, более известен, как Болезнь «кленового сиропа». Заболевание связано с нарушением обмена веществ, которое угнетает нервную систему и больные впадают в летаргический сон. Запах мочи при данной болезни напоминает  запах кленового сиропа.

А вот еще одно заболевание, как говорится «с душком» - Триметиламинурия, или синдром рыбного запаха.  Из-за нарушения в гене FMO3 печень больного утрачивает свою функцию «очистителя организма». В результате чего в организме накапливаются пахучие триметиламины и с потом выходят наружу, издавая неприятный запах. Что характерно, больной человек может и не чувствовать, что от него дурно пахнет.

У каждого человека свой болевой порог. У кого-то он низкий, у кого-то высокий. А есть люди, которые из-за мутации гена SCN9A вообще не чувствуют боль. Никакую. Вот как описывает свою болезнь американец Стивен Пит: «Мне было 6 лет, я катался на роликах, упал и услышал крик мамы. Смотрю – у меня кость из ноги торчит. Ничего не почувствовал». Называется данное заболевание Анальгия. Прям как обезболивающее – анальгин.

Болезнь Куру было описано только у аборигенов Папуа Новой Гвинеи из племени форе. В 100 случаях из 100 это заболевание приводит к летальному исходу. Начинается Куру с банальной головной боли, которая постепенно усиливается. Затем появляются кашель и насморк. Симптомы знакомы всем? Никаких болезней не напоминают? Мораль: Не ставьте диагнозы самостоятельно!

Вернемся к Куру. Через некоторое время нарушается координация движений. Болезнь развивается в течение года, при этом мозг больного превращается в некую субстанцию и человек умирает. Ученые выяснили, что возбудителем болезни являются прионы - вредоносные белковые структуры, содержащиеся в мозговой ткани. Племя форе практиковало ритуальный каннибализм. Деликатесом у них считался мозг умершего соплеменника. Европейцам стоило неимоверных усилий отучить их от этого не очень хорошего дела. И как только на ритуалы было наложено «табу», болезнь Куру практически исчезла.

Прогерия. Синдром быстрого старения. Проявляется в раннем возрасте. Буквально за несколько месяцев ребенок становится похож на старика, тело которого покрыто глубокими морщинами.

А вот при синдроме «Х», наоборот, рост и развитие останавливаются в 4-5 лет, и даже во взрослом возрасте человек выглядит, как пятилетний ребенок.

Кстати, Надежда Константиновна Крупская страдала заболеванием, которое называется Базедова Болезнь. Оно хоть и не входит в разряд редких, но встречается не так уж и часто.

К сожалению, в филателии данная тема  не нашла еще своего должного отражения. Люди, страдающие редкими заболеваниями, существуют и нуждаются не только в материальной помощи, так как не получают должного медицинского обслуживания и финансирования научных разработок, но и в моральной поддержке. И заслуживают того, чтобы о них знали.



Комментировать статью:
Имя:
Комментарий:
Защитный код:



  • Обзор выпусков почтовых марок за март 2024 года
  • Классификация филателистов по видам
  • Мир Оскара Кокошки: филателистический взгляд
  • Микеланджело Севера – Северной Пальмире
  • Большая коллекция марок
  • Вселенная Эдвина Хаббла
  • Архитектор Гаральд Юлиус Боссе
  • О художнике, путешествиях и почтовых конвертах
  • Редкие открытки про выборы в СССР
  • Марки России. Первый коммеморативный выпуск марок Российской империи
  • Генерал-архитектор Санкт-Петербурга
  • О моей филателии
  • К 90-летию со дня рождения Юрия Гагарина. Визит в Индию
  • Филателистический букет из орхидей
  • Из Казанской губернии – к Казанскому собору
  • Бабочки в архитектуре и скульптуре мира, отраженной в филателии
  • Филателистическая программа XII Всемирного фестиваля молодёжи и студентов
  • По следам наших публикаций. Не каталожные разновидности цвета
  • Фестиваль молодежи — фестиваль мира
  • Почтовые призраки. Свободное государство Акри
  • К 240-летию со дня рождения архитектора Лео фон Кленце
  • Обзор почтовых марок за февраль 2024 года
  • История открытки. Двухсторонние маркированные карточки
  • Круглый стол. Загадка одной марки
  • Филателистические выставки эпохи модерна. Опыт культурологической реконструкции
  • Спорт в пожарной охране
  • По следам наших выступлений. Кинешма на марках и конвертах
  • Юбилей русского архитектора Гёдике
  • Рубрика «Достучаться до САМОГО». Юбилей Пушкина
  • Почтовые призраки. Остров Роз
  • Как рождается «редкость»?
  • Пожарная техника в филателии
  • Марки рассказывают о стиле граффити
  • Охотники за светом
  • Спортивный дух и филателистический азарт
  • Профессия - пожарный
  • История Суздаля в искусстве почтовой миниатюры
  • Москва, я думал о тебе!
  • Острова, «призраки» и... козы
  • Китайский Новый год в филателии
  • Российской академии наук — 300 лет
  • История в марке
  • Филателия — больше, чем увлечение
  • Самая дорогая марка вашей коллекции
  • История Сталинградского театра
  • Люди - как цветы
  • Малая Родина. Курская область на почтовых марках
  • Наш Сталинград. Помним и гордимся
  • Открытие экспозиции «Пожарная охрана на почтовых марках и конвертах»
  • Сталинградская битва – сражение, изменившее ход войны
  • С 300-летием, Монетный двор!!!
  • Итоги голосования
  • Обзор почтовых марок за январь 2024 года
  • Как мы пришли в Филателию!
  • Дорогу осилит идущий...
  • Малая Родина. Рыбинск на почтовых конвертах и марках
  • Космос под увеличительным стеклом
  • Рубрика «Достучаться до САМОГО». Эстафета поколений
  • Филателистический Саров
  • Россия или Гвинея Биссау
  • Прошло шестьдесят лет...
  • Филателистическая пушкиниана 2024
  • XV научно-практический семинар по истории почты, филателии и филокартии
  • Рубрика «Достучаться до САМОГО». К 100-летию со дня рождения В.П. Макеева
  • Первополосные открытки
  • Бесконечность в бесконечно малом. Искусство самоподобия
  • К юбилею архитектора Монигетти
  • Олимпийские творцы
  • Почтовые призраки. Тайна «марок мормонов»
  • Национальное достояние России на почтовых марках
  • Природа как художница волшебных узоров на крыльях бабочек и мотыльков
  • Коллаж в филателии
  • Малая Родина. Моя Тюмень
  • Cамая красивая марка SEPAC 2023
  • Саров – моя малая Родина!
  • Необычные открытки про Рождество
  • … И чтобы моя коллекция не пропала
  • История открытки. Новогодние выпуски
  • Первый советский новогодний конверт
  • Самая неудачная марка 2023 года
  • Новогодние и рождественские открытки начала XX века
  • ВНИМАНИЕ! Конкурс! А скоро Новый Год!
  • Новогодние марки в России!
  • Новый год в советской филателии
  • Целительница ран душевных
  • Потомки викингов
  • Конкурс «Достучаться до САМОГО». Юбилей Б.Л. Модзалевского
  • Конкурс «Достучаться до САМОГО». Положение о знаках почтовой оплаты и специальных почтовых штемпелях
  • Чем запомнился 2023 год в Филателии?
  • Итоги филателистического 2023 года
  • К юбилею архитектора Адама Менеласа
  • Оп-арт в филателии
  • История, случившаяся сто лет назад
  • Как Александр Шульгин отправил марки в космос
  • Обзор почтовых марок за декабрь 2023 года
  • Снегири прилетели...
  • Конкурс «Достучаться до САМОГО». Гербы городов России
  • Лучшая марка 2023 года
  • «Спокойной ночи, малыши», или Ностальгия по детству
  • Гении великого вращения
  • Хочется верить в чудеса
  • Авангард в филателии. Творчество Анри Матисса
  • Истоки почты родного края. Возвратить в Уфу
  • Московские загадки
  • Электричество, которое сначала открыли, а затем изобрели
  • Авангард в филателии. Творчество Пабло Пикассо
  • Как открыть Кружок юных филателистов
  • Огюст Бурди и его марки
  • «Коллекционирование – это весело»: вологжанка показывает коллекцию новогодних открыток
  • Джеймс Уистлер в Петербурге. Проект филателистической экскурсии
  • Почта, филателия и филокартия
  • Формирование коллекции экзотических бабочек Зоологического музея МГУ
  • Обзор почтовых марок за ноябрь 2023 года
  • Бонжур, месье Mушон!
  • От Камчатки до Калининграда
  • Загадка одной марки
  • От Ламарка до… Ламарка
  • Самый известный иркутский филателист
  • Что в городе моем? Филателистический каталог
  • Юбилей русского Леонардо
  • Авангард в филателии. Творчество Василия Кандинского
  • Романовская серия
  • «Черное золото» на почтовых марках
  • Остров Барб и его марки
  • Из истории металлов
  • Главный синоптик Красной Армии
  • Cтрана непролазных джунглей
  • Обучая – изучаем!
  • История открытки. Бланки - приглашения на свадебное торжество
  • К 335-летию со дня рождения архитектора М.Г. Земцова
  • Авангард в филателии. Творчество Эдварда Мунка
  • Переписка семьи симбирян Рогозиных на ПК первой трети ХХ века
  • Ишимбай - на конвертах
  • Орден Гвоздя
  • Почему нет детской филателии?
  • К 185-летию со дня основания Большого Кремлёвского дворца
  • История баскетбола на почтовых марках
  • Самое непростое простое солнечное вещество
  • Кинешма: купечество и традиции
  • Мотыльки России, поражающие воображение – бражники
  • Обзор почтовых марок за октябрь 2023 года
  • Можно ли доверять художникам?
  • Пьер Гранье-Деферр и его фильмы
  • История открытки. Карточки с оригинальной маркой
  • Современные труженики Арктических морей
  • Кто назначает цены на марки?
  • В Петербурге, на досуге...
  • Предпочтения карельских филателистов
  • Кинешма: искусство и филателия
  • Бабочки нашего детства в филателии

  •  на главную страницу     каталоги марок     Как заказать     Продажа     Покупка     Объявления     Новости     Полезное


    общий КАТАЛОГ всех марок
    Rambler's Top100 Рейтинг@Mail.ru